一直没什么不舒服,5旬男子却被查出“多囊肾”

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  长沙晚报掌上长沙5月26日讯(通讯员 王小希)小王的父亲今年50岁,上个月单位体检做肾脏B超时发现自己患有双侧多囊肾。老王一直没什么不舒服,所以没太重视。小王知道此事后,自己在网上查询了一些关于此病的资料,发现这是一种遗传性疾病。小王担心自己以及家里其他成员也患有此病,于是他打电话咨询学医的朋友,朋友建议他及家人去医院做肾脏B超检查。最后,小王发现自己的爷爷、叔叔均患有双侧多囊肾,而自己的双肾未见明显异常。

  小王心中疑虑:多囊肾是一种什么病?成人型多囊肾一定发生在成年人期吗?人为什么会患有多囊肾?如何早期发现多囊肾?多囊肾需要做手术吗?今后自己会不会患有多囊肾?近日,小王来到中南大学湘雅三医院泌尿外科,通过接诊医生王龙主任医师耐心、细致的讲解,小王对多囊肾有了进一步的了解,他心中的忧虑也不在了,他的家人目前都无需手术治疗。回家后,他向家人讲解多囊肾的相关知识,提醒家人每年定期体检,监测双侧多囊肾的变化。

  多囊肾是一种什么病?

  多囊肾是一种比较常见的先天性肾脏遗传性疾病,基因缺陷发生在4号和16号常染色体,发病率为1/1000-1/500。多囊肾表现为正常的肾单位发生囊性扩张,肾内出现大小不一的囊肿,肾脏不同程度增大,大多数呈双侧性。多囊肾分为常染色体隐性遗传性多囊肾、常染色体显性遗传性多囊肾,前者被称为婴儿型,后者被称为成人型。通常,大多数常染色体显性遗传性多囊肾会发生在成人身上,并在成年期出现相应症状体征。

  成人型多囊肾一定发生在成年人期吗?

  不是的,虽然成人型多囊肾多见于成人期,高发于50岁左右的患者,但任何年龄期都可以发病。需要注意的是,尽管很多人在成年人期才发现此病,但其实他们在新生儿期已经存在此病。同样的,婴儿型多囊肾也不一定只发生在婴幼儿,偶尔可见于成年人。

  人为什么会患多囊肾?

  首先是遗传因素。医学研究发现,多囊肾与遗传密切相关,多囊肾为常染色体显性或隐性遗传病,有明显的家族史;其次是环境因素,包括物理、化学及生物因素。在胚胎发育过程中,某些原因会导致肾小管与集合管间连接不良,分泌的尿液在排出过程中受到阻碍,使得肾小管形成一些潴留性囊肿,最后发展为多囊肾。

  如何早期发现多囊肾?

  多囊肾患者常常出现高血压、血尿、腰部疼痛、肾功能不全等方面的症状,最常见的体征是肾区包块。出现以上症状的人,有必要去医院做相应检查。同时,有多囊肾家族史的人必须提高警惕,及时去医院就诊,通过检查来筛查是否患有此病。

  此病的诊断包括典型的临床症状、体征以及相关的影像学检查。肾脏B超是筛查多囊肾的最简便、最安全、最经济的方式,其影像学特点是双肾轮廓增大,并有大小不等的囊性结构,但对年轻患者而言,其敏感性较差。CT检查敏感性高,可发现早期病变,但价格稍贵。

  多囊肾需要做手术吗?

  多囊肾是否需要行手术治疗,应该结合患者的病情来考虑。

  如果患者一般情况好,腰部包块无明显增大,肾功能无明显受损,可暂时不进行手术治疗,但要定期复查,观察病情变化。

  如果患者出现血压升高、肾功能水平进行性下降、腰部包块明显增大,有必要考虑手术治疗,利于减轻囊肿对肾实质的压迫,改善肾脏的供血,减轻患者的疼痛,防止肾功能进一步恶化。同时,可进行抗感染、降血压等对症治疗。

  如果患者的肾功能已经很差,去顶减压术没有太大的意义,反而会加重病情,导致肾功能进一步恶化,甚至危及生命,这时最好的方法是血液透析和肾脏移植。

  小王今后会不会患有多囊肾?

  根据小王家人的患病情况及遗传学特点,可以判断他们患有常染色体显性遗传性多囊肾。常染色体显性遗传的特点包括:男女均有可能致病,发病机会相同;如果父母当中有一方患有多囊肾,下一代遗传到该病的概率为1/2;如果父母双方均患有该病,下一代发病的概率为75%;没有患此病的子女不会携带致病基因,与没有此病的异性结婚,其下一代不会患病。目前,小王的父亲、爷爷、叔叔患有多囊肾,而小王的妈妈并没有该病,所以小王并非一定患病。

  但是,常染色体显性遗传性多囊肾的发病年龄一般为30岁至50岁,有的患者甚至在80岁以后才发病。因此,小王25岁未发病并不能说明他没有遗传到多囊肾,今后仍需积极随访,定期复查双肾B超。

  多囊肾患者在日常生活中应该注意什么?

  对于大部分多囊肾患者,早期无需改变生活方式和限制体力活动。

  在饮食方面,尽量避免刺激性强的食物,如辛辣、油炸食品,多喝水,少吃盐,避免高蛋白饮食。

  肾功能正常时,可适当增加豆制品,因为大豆蛋白对肾血流量有一定的调节作用。

  适当运动,但要注意避免外伤。若肾脏肿大明显时,应该减少运动。

  防止腹部外伤,避免腹部外伤导致囊肿破裂。

  如果发生血尿,应该减少运动或卧床休息。

  若出现肾功能不全时,需要严格控制水、盐、蛋白等物质的摄入,并且避免使用有肾毒性的药物。

  预防感染,尽量避免感冒发烧。


  知识栏

  成人型多囊肾与婴儿型多囊肾的鉴别:


【作者:王龙】 【编辑:杨云龙】
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