长沙晚报10月25日讯（全媒体记者 徐运源 通讯员 全程铂）首次鉴定NPNT是人类双肾缺如的新致病基因，为该疾病的诊治提供了新的靶点……25日，“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”综合绩效评价会议在长沙召开，专家组通过听取成果汇报、现场考察等，一致同意项目通过验收。该项目的实施为科学破解出生缺陷防治技术难题，提高出生人口质量提供了有力支撑。
先天性出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,也影响家庭的幸福。2019年，湖南启动实施了“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”（以下简称“专项”），总投入1亿多元，其中专项经费5600万元。
专项实施以来实现了多个“首次”。比如在国际上首次发现肾连蛋白（Nephronectin,NPNT）是导致人类双肾缺如的新致病基因。该新致病基因的发现，为先天性双肾缺如的精准诊断、精准治疗、精准预防提供了强有力依据。
专项由湖南省妇幼保健院牵头，联合中南大学、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、市/县级妇幼保健院、生物技术公司等三十余家单位和机构，实现科技协作攻关。
专项负责人王华教授介绍，专项实施以来，全省因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率由2018年的0.65％。、0.83％。分别降至2022年的0.34％。、0.43％。，出生缺陷发生率实现逐年下降。通过专项出生缺陷防治科技创新研究及成果转化实施，全省遗传性出生缺陷整体诊断率由11.8%提升至36.99%。
